Informe de evaluación rápida de tecnología sobre seguridad y efectividad de la alfadornasa para fibrosis quística / Rapid evaluation report of technology on safety and effectiveness of alfadornase for cystic fibrosis

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria letal, más frecuente en raza blanca. Se transmite de manera autosómica recesiva, de tal modo que una pareja de portadores tiene la probabilidad de un 25% de un hijo con fibrosis quística en cada embarazo y que cada hijo sano tiene 2/3 de probabilidades de ser portador. La enfermedad se produce por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana y que provoca un trastorno del transporte de cloro y sodio por las células de los epitelios, generándose un gran espesamiento de las secreciones, que determina daños en los epitelios secretores, siendo los principales órganos afectados el pulmón, páncreas, hígado, la piel, el aparato reproductor masculino y otros. La fibrosis quística se presenta con: Sinusitis, Bronquitis, Bronquiectasia, Bronquiolitis, Malabsorción, Colelitiasis, Pancreatitis, Cirrosis hepática, Ileo meconial, Artropatías, Acropaquia, Diabetes. La alteración de la función del canal de cloro lleva a la deshidratación de las secreciones de las glándulas exocrinas de las vías respiratorias, páncreas, intestino, vasos deferentes, y a la eliminación de sudor con altas concentraciones de cloro y sodio. El resultado final de la enfermedad es el desarrollo de enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática, desnutrición secundaria e infertilidad. Dado que el daño pulmonar se va produciendo progresivamente a partir del nacimiento, el diagnóstico precoz y el enfoque del manejo respiratorio y nutricional es crucial para mejorar el pronóstico de estos pacientes. Como resultado de la utilización de alfadornasa en pacientes con fibrosis quística se observó: mejora en la función pulmonar en los grupos tratados, reducción en el riesgo de exacerbaciones infecciosas, y mejora en la calidad de vida. Se recomienda cubrir.(AU)

Tobramycin and alpha-dornase treatment for cystic fibrosis (cf) in Uruguay

Objective: describe the population, evaluate the e-cacy of treatment (lung functionality, nutritional \r\nassessment) and adherence. Methods: Cohort study of patients who began treatment with Tobramycin and/or \r\nAlpha-Dornase from December 2007 to July 2010. Adherence to Tobramycin was measured by an index that relates the number of cycles received/optimal number of cycles, values > 0.8 were considered optimal. Changes in forced expiratory volume in 1st second (FEV1) and body mass index (BMI) were assessed at one year of treatment. Conclusions:A delay in the diagnostic was observed comparing with international literature (acceptable during the first year of life). Adherence was good, and lung function improved after one year of treatment and BMI remained stable within acceptable parameters.(AU)